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可发现遗传缺点

时间:2018-07-16 17:32:45

8月份出版的妇产科学杂志(杭州哪家医院医治癫痫很好Obstetrics and Gynecology)刊载了一项研究,该研究介绍了一种能在怀孕前三个月查出90%以上的唐氏综合症(Down syndrome)的新的筛成都癫痫病医院选方法。这种联合血液检查和超声波检查的初期挑选实验可以替换通常所用的“三联实验”,并且能在怀孕的前6到8周进行,能查出更多的唐氏综合症。唐氏综合症是很常见的遗传缺点性疾病之一,大约每600个新生儿中就有1人得了这类疾病。

这项名为“在怀孕前三个月用血液生化和颈后半透明物(nuchal translucency)筛选唐氏综合症”的研究是由几家单位协作进行的。他们包括纽约亨廷顿的NTD实验室、意大利巴勒莫的Centro Di Diagnosi Prenatale、北卡罗莱纳州Chapel湖北癫痫哪家医院好 Hill的基因治疗与医学遗传中心和华盛顿的乔治华盛顿大学医学中心。

在這項研究中,研究人員通過超聲波檢查測量了胎兒頸后積聚的液體量,這種液體也稱作頸后半透明物(nuchal tr癫痫病怎样有效的治疗anslucency)。另外,研究人員還檢測了病人血液中游離β-hCG和PAPP-A的量。兩種檢查結果被輸入到一個數學公式中,研究人員借此來確定病人所懷胎兒成都神康癲癇醫院患唐氏綜合癥的危險性的高低。通過這種篩選方法可以發現,大約有5%的胎兒有患唐氏綜合癥的危險性。接下去,研究人員對這些高危險性的病人進行了診斷性檢查,比如絨毛膜絨毛檢查(CVS)或羊水診斷。這滁州癫痫病研究所些方法可以很終確定病人所懷胎兒是不是得了唐氏綜合癥。這項研究泰安哪家医院可以治好癫痫表明,高危組中有91%懷有唐氏綜合癥胎兒的病人。

这种由纽约亨廷顿NTD实验室以Ultrascreen(R)为名出售的新的挑选检查具有多种优点。它提高了唐氏综合症的检出率,能使胎儿正常的孕妇更早地得到安全保证,能使高危病人有更多的时间和更多的选择,也能肯定决定流产的病人所怀胎儿是不是得了唐氏综合症。

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